La Comunitat Valenciana registra 225 casos de persones amb malaltia de Huntington en un període de nou anys

La 'Revista de Neurologia' publica un estudi de Fisabio que analitza les característiques sociodemogràfiques i prevalença d'aquesta malaltia rara

L'objectiu d'aquest estudi va ser obtindre, en l'àmbit de la Comunitat Valenciana, les característiques sociodemogràfiques, la prevalença i la taxa de mortalitat dels i les pacients amb aquesta malaltia minoritària.
A la Unió Europea, les malalties rares es defineixen com aquelles que afecten a menys de 5 entre 10.000 persones. La Malaltia de Huntington és una malaltia rara neurodegenerativa que afecta en la Comunitat Valenciana a 2 de cada 100.000 habitants. Es tracta d'una malaltia crònica de base genètica, que és causada per una mutació en el cromosoma 4.
La malaltia de Huntington produeix trastorns cognitius i motors, provocant que les persones afectades manifesten trastorns obsessius-compulsius que impliquen una elevada discapacitat i dependència. A més, el símptoma més significatiu és la coreja, és a dir, un trastorn del sistema nerviós central que provoca moviments bruscos i involuntaris.
Lluïa Erm, investigadora de l'Àrea d'Investigació en Malalties Rares de Fisabio i primera signant de l'article publicat recentment en la Revista de Neurologia, ha explicat que “la qualitat de vida d'aquests pacients es veu molt compromesa pel seu nivell de dependència". "A més, tampoc es pot oblidar la sobrecàrrega de cures que implica aquesta malaltia per als familiars”.
La malaltia de *Huntington porta aparellada una important problemàtica social: aquestes persones tenen un risc significativament major de comportaments suïcides, sent, de fet, la segona causa de mort en les persones afectades.
El personal investigador ha analitzat, sobre la base de les dades que ofereix el Sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), la distribució de la malaltia per sexes, grups d'edat i província de residència en el període comprés entre els anys 2010 i 2018. Així, es reflecteix que en la Comunitat Valenciana es van identificar 225 casos d'aquesta malaltia rara i la mitjana d'edat de diagnòstic es va situar en 54 anys.

Malaltia de Huntington en la Comunitat Valenciana
De totes les persones identificades, el 50,2% d'elles van ser dones i el 49,8% homes. Entorn del 60% van ser diagnosticades en una etapa jove-madura de la vida. A més, l'estudi mostra que es tracta d'una malaltia amb alta mortalitat, ja que només transcorren una mitjana de 6,5 anys entre el diagnòstic i la defunció.
Quant a la distribució de casos per províncies, va ser superior a Alacant (52% dels casos), situació que podria deure's a l'existència d'una agrupació o clúster geogràfic i/o familiar en aquesta zona, atés que es tracta d'una malaltia de caràcter hereditari. A la província de València els casos es van situar en el 41% i a Castelló en el 7%.
Quant a l'estat vital, un 50% de les persones diagnosticades amb aquesta malaltia van morir durant el període estudiat. El 52% de morts van ser homes i el 48% dones. A més, la mitjana d'edat a la defunció es va situar en els 62,7 anys.
“La realització d'estudis a partir de les dades del Sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana, gestionat per la Direcció General de Salut Pública i Addiccions i la Fundació Fisabio, posa en valor la utilitat de la informació recollida de manera sistematitzada per aquests registres poblacionals com a font de dades”, ha afirmat Lluïa Erm.
“Utilitzant els resultats d'aquest treball com a base, caldria explorar la viabilitat de la implementació de polítiques sanitàries específiques destinades a pacients i familiars. Aquestes haurien d'incloure un model d'atenció integral, que incorpore el seguiment especialitzat per a les persones cuidadores i familiars, i programes preventius davant el suïcidi o de foment de l'activitat física, perquè com apunten alguns estudis, produeixen millores cognitives en els pacients afectats”, ha afegit la investigadora.